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Identification et définition des bornes, régions et bandes
Chaque chromosome est considéré comme étant constitué d’une série continue de bandes sans interbandes.
Par définition une bande est un segment de chromosome différentiable avec précision des segments adjacents par sa
coloration plus pâle ou plus sombre après application des techniques de marquage. Une borne (landmark) est un trait
morphologique permanent et distinct qui est d’une aide importante dans l’identification du chromosome. Les bornes
sont : les centromères, les télomères, et certaines bandes caractéristiques. Une région est un segment de chromosome
situé entre deux bornes consécutives. Par définition, une bande utilisée comme borne appartient à la région la plus
distale et est la première bande de cette région. Les bandes et les régions
sont numérotées du centromère vers le télomère. Les bandes peuvent être subdivisés en sousbandes qui peuvent être
subdivisées en soussousbandes. Pour désigner une bande sur un chromosome il faut écrire le numéro du
chromosome , le symbole du bras (p ou q), le numéro de la région, le numéro de la bande dans cette région, et
éventuellement, le numéro de la sousbande et celui de la soussousbande. Dans ce cas le numéro de la bande et
celui de la sousbande sont séparés par un point.
borne
ter
région 3
borne
(bande 31)
borne
(bande 21)
région 2
région 1
borne
1p36.11
cen
désigne la première soussousbande de la première sous bande
de la sixième bande de la troisième région du bras court du
chromosome 1 et doit se prononcer : un p tr ois six point un un.
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2 Exemples
2.1 Anomalies de nombr e
2.1.1 Polyploïdies
La cellule comporte un nombre de chromosomes multiple du lot haploïde (supérieur à deux fois).
69,XXX
triploïdie.
92,XXYY
tétraploïdie.
2.1.2 Aneuploïdies
La cellule a gagné ou perdu un ou plusieurs chromosomes.
Aneuploïdies autosomiques : Les pertes ou les gains de chromosome sont énumérés dans l’ordre croissant
de numéro des chromosomes, précédés d’un signe moins () ou d’un signe plus ( ).
45,XX,7
monosomie 7.
46,XY,7, 21
monosomie 7 et trisomie 21.
Aneuploïdies gonosomiques : Les changements de nombre des chromosomes sexuels ne sont pas précédés
par un signe, sauf pour les pertes ou les gains acquis.
45,X
monosomie X.
45,X,Y
perte du chromosome Y, anomalie acquise chez un homme
constitutionnellement 46,XY.
47,XXX
trisomie X.
47,XX, X
trisomie X acquise chez une femme constitutionnellement
46,XX.
2.2 Anomalies de str uctur e
2.2.1 Remaniements intéressant un seul chromosome.
Délétions : Perte d’une partie d’un chromosome.
Délétion ter minale : Perte de l’extrémité du chromosome.
46,XY,del(4)(p15.1)
délétion du bras court du chromosome 4 avec le point de
cassure dans la bande p15.1.
Délétion inter calair e : Perte d’un segment à l’intérieur d’un chromosome.
46,XX,del(5)(q13q33)
délétion intercalaire avec cassure et réunion des bandes 5q13 et
5q33.
Anneaux : Délétion terminale des deux bras et réunion des extrémités pour former un anneau.
46,XY,r (2)(p21q31)
anneau du chromosome 2 avec points de cassure en 2p21 et
2q31.